Gregorio Mendel fué un pionero en el estudio de la genetica, estudió los principios basico de la herencía.
Estudió el principió de segregación , Mendel explica que los miembros de una pareja de genes segregan el uno del otro antes de la formación de gametos.
El principio de la transición independiente explica que los miembros de parejas de genes distintos se distríbuyen independientemente en los gametos. El comportamiento de los cromosomas durante la miosis ayuda a explicar el comportamiento de Mendel durante la mitosis .
TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA
Cuando Mendel realizo sus experimentos, no se conocia la existencia de la molécula de ADN ni, tampoco que esta se encontraba en los cromosomas. Los investigadres el siglo pasado y principio actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, segun la cual los genes residen en los cromosomas.
En el 1902 Sutton y Boveri observaron que los factores hereditario residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría de la herencia años mas tarde.
En el 1909, Johannsen designo el factor hereditario de Mendel con el término de gen.
Más tarde, Morgan, descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por
ejemplo, el color del cuerpo de la moca, el color de los ojos, el tamaño de las alas etc.Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se llegó a la conclusion de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados
Transmision de la informacion genética de progenitores a descendientes. La genética, la ciencia de la herencia estudia tanto la similitudes genénetica, es decir, las diferencias entre progenitores y sus descendientes. En el tiempo en que Mendel empezó su trabajo ya habian reconocido plantas y animales hibridos, es decir descendiente de dos progenitores distintos geneticamente.
Cuando Mendel inicio habia gendes conceptos de la herencia ampliamente aceptado
1- Las plantas hibridas que son descendientes de progenitores geneticamente puros son similares en apariencia 2- Cuando estos hibridos se aparean no dan lugar a una linea geneticamente pura, su descendencia presenta una mezcla de rasgos. Algunos parecen a sus progenitores y otros tienen algunas caracteristicas de sus abuelos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexos contiene un par de heterocromosomas desiguales. como ocurre por ejemplo en el X e Y que estan involucrados en la determinación sexual. Los cromosomas que llevan estos cromosomas van a codificar para caracteristicas ligadas al sexo
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN SERES HUMANOS
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocrosomas x.
Se ha observado que todos los individuos afectados son varones, lo que sugiere claramente que el gen responsable de la hemofilia estaria ligada al sexo Los hombres son hemicigotos. Por lo tanto se espera que el fenotipo de un caracter recesivo ligado al sexo sea más frecuente en los hombres que en las mujeres, ya que los hombres no poseen un cromosoma X que pueda llevar el alelo normal.
Este tipo de herencia es correcto, se puede realizar varias predicciones. Primero, puesto que todos los varones obtienen el cromosoma X de su madre, los varones afectados han de ser descendientes de mujeres portadoras. Una mujer es portadora si su padre presenta la enfermedad, pero si su padre no posee la enfermedad, su madre entonces debe ser la portadora.
El carácter no se transmite de padre a hijo debido a que el aporta el cromosoma Y, no el X que es donde se lleva la enfermedad. Cuando una carácteristica se transmite a através de cromosoma Y se habla de herencia holándrica
Los Genes los cuales están sometidos a procesos de mutación y otros procesos de reorganizacion que provocan cambio en la expresión fenotípica de éstos, se presentan en diferentes formas con una variaciones en su secuencia denominadas alelos. cada alelo codifica un fenotipo concreto, es decir, es el resultado de la expresión del alelo del gen. Cuando la expresión de un alelo concreto provoca cambio en el individuo, tal que induce a su muerte, se denomina alelo letal, y el gen involucrado se denomina gen esencial
Se define gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal. Un gen letal es por lo tanto un gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que llegue a la edad reproductora. Si la expresion de un gen en vez de causar la muerte del individuo causa un acortamiento de su ciclo biologico, un empeoramiento de la calidad de vida o algun daño en su organismo se denomina gen deletéreos, su variables, pueden tener un carácter recesivo o dominante.
En genetica se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleotidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoacidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoacido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteina. De lo contrario puede tener consecuencis severas.
Entre las mutaciones genetica podemos distinguir:
MUTACION POR SUSTITUCION DE BASE Se produce al cambiar en una posición un par de base por otro (son las base nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que producen por diferentes mecanismos bioquimicos.
a- Mutacion tradicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (g) y las dos pirimidica son citocina (C) y tinimida (T). La sustitución de un par de AT, por ejemplo por un par GC, sería una transición.
b- Mutacion trasversales o trasversiones, cuando un par de bases es sustituida por el otro tipo. Ejemplo, a sustitución del par AT por TA o por CG
MUTACION DE CORRIMIENTO: Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares de en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un numero exacto de codones) , las consecuencias son especialmente graves, por que a partir de ese punto y no sólo en el, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
a- Mutación por pérdida o deleción de nucleotidos En la Secuencia de nucleotidos se pierde uno y la cadena e acorta en una unidad.
b- Mutación por la inserción de nuevo nucleótidos: Dentro de la secuencia de ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuesto entre los que habia, alargandose correspondientemente la cadena.
MUTACION ENTRE LOS SITIOS CORTOS Y EMPALME
El comienzo y al final de cada intrón en un gen está defínidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleotido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las secuencias predecibles para el ARNm
MUTACIONES CROMOSOMICA
Las mutaciones o aberraciones cromosomicas son alteraciones en el numero o en la estructura de los cromosomas Se deben a errores durante la gametogenesis. (formación de los gametos por miosis) o de la primera división del cigoto.
Cromosomas femeninos en estado de metafase
Estas alteraciones pueden ser observada durante la metafase del ciclo célular y que tienen su origen en rupturas (procesos clastogénicos) de la cadena de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
ANOMALIAS NUMERICAS
Estas anomalias se denominan también mutaciones genómicas, ya que varia en numero de cromosomas del genomas. El cao más común es la aneuplodía, que se presenta cuando algun individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías cuando en lugar de dos cromosomas homologos solo hay uno., y trisomias, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homologos.
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humano, no todas las anuploidias numéricas son viables. y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes se destacan.
* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Sindrome de Down
* Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Sindrome de Edwards
* Trisomía del cromosoma 13 más conocids como Sindrome de Patau
* Trisomia del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo)
ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas asexuales humanos. Las anuloidias en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
* Sindrome de Klinefelter (trisomia de los cromosomas sexuales: 47 XXY)
* Sindrome de Turner (monosomia de los cromosomas sexuales: 45, X )
* Sindrome del doble Y (llamdo sindrome el supermacho: 47 XYY)
* Sindrome de triple X (llamado a veces sindrome de la superhembra: 47 XXY)
ANOMALIAS ESTRUTURALES
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatologia se destacan:
* Delección de brazos
a- Sindrome del maullido del gato (delección del brazo corto de cromosoma)
b- Sindrome de Prader-Willi (deleción de brazo lasrgo del cromosoma 15)
c- Sindrome delección del extremo distal del cromosoma 22
* Translocacion de brazos
a- Sindrome de Down
b- Cromosoma de Filadelfia
ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES
Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalias más comunes que presentan sintomatología destacada
a- Sindrome X fragil. También conocido como Sindrome de Martín-Bell es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental. Pudiendo ser este de moderado a severo.
QUIMERA GENETICA
Es un trastorno genetico cuya teoría postula que dos cigotos, tras la fecundación se combinan formando un solo que se desarrolla normalmente. El ser vivo resultantes entonces posee dos tipos de células diferentes, cada una con distinta constitución genética.
DESPUES DE ESTUDIAR EL TEM ANTERIOR CONSTESTE LAS SIGUIENTES PREGUNTAS
Pregunta Verdadero-Falso
Las formas alternativas que pueden presentar un gen se llama alelos
Verdadero Falso
Tipo de gen que controla un carácter en particular, se llama locus
Verdadero Falso
Un locus controla el color de los ojos
Verdadero Falso
El sexo de los seres humanos esta representado por los cromosas X y Y
Verdadero Falso
La primera generación de descendientes de un cruzamiento monohibrido es heterocigota
Verdadero Falso
Hibrido descendiente de dos progenitores distintos geneticamente
Verdadero Falso
Es el conjunto de carateres externos quese presenta un individuo, fenotipo
Verdadero Falso
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